Haqqinda.az

Türkiye ve Azerbaycan kimi qohum evliliklerinin sıx olduğu ölkelerde, şikest körpe doğumları çox sıx görülmekdedir. Qohum evliliklerin görülmesinin sebebleri arasında ümumiyyetle, aileye aid mal varlığının dağılmaması, aile ferdleri arasındakı sevgi ve hörmeti qorumaq, qohumların evlilik ve sosyo ekonomik gözlemelerinin eyni olması ve qarşı cinsle rahat ünsiyyete gire bilmeme kimi faktorlar sayıla biler. Qohumlar arasında edilen evliliye endogami deyilmekdedir. Varisliyin daşıyıcısı genlerdir. Bizler nesiller evvelinden gelen atalarımızın bize hediyye etdiyi genetik varislikle heyata başlamaqdayıq. Bedenimizin böyüyüb inkişafı ve çalışması genlerimizin idaresi altındadır. Heyatın temel daşı olan genler, bir DNT molekulundakı müeyyen bir xüsusiyyet ehtiva eden kesitine verilen addır. Her bir gen ya da bir neçe gen bizdeki bir xüsusiyyetin melumatını ehtiva eder. Ana ve atadan beraber olaraq keçen genler, bizdeki bütün heyat divarlarını hörerler. Genler hüceyrelerde olan xromosomların qisimleridir. Bu sebebden genler, xromosomlarla birlikde çoxalaraq, hüceyre bölündükce yeni hüceyrelere keçerler. Adamda her genin, biri anadan biri atadan gelmiş olan iki kopiyası olar. Bezen genin bir kopiyasının quruluşu xarabdır ve bu xarab kopiya 50 % ehtimalla uşağına keçer. Xarab bir gen, adamın bezi beden funksiyalarının pozulmasına sebeb olar. Bir xaraktere aid olan xüsusiyyetin digerine basqın olması halında o xaraktere basqın (dominant) gen , basqın olmayan yene resesif (çekinik) gen deyilir. Bir xarakterin çıxması, iki eyni gen tezliyinin qarşılaşması demekdir. Eger bir xesteliye aid gen (resesif) anadan köçürülerken, atadan da eyni (resesif) gen ile qarşılaşsa o xestelik mütleq doğulacaq olan uşaqda çıxacaq. Eger , anadan resesif gen, atadan da dominant gen qarşılaşsa bu sefer doğulacaq uşaq da eynile ana ve atası kimi xesteliyin daşıyıcısı olacaq, amma o xestelik ortaya çıxmayacaq. Eyni xarakterde iki resesif genin qarşılıqlı gelmesi çekinik alleller neticeside xestelik çıxar. Ana ve atadan iki basqın gen (dominant) alan uşaq (basqın alleller) ise tamamile sağlamdır. ümumiyetle, qohum evliliklerinde eyni gen quruluşuna sahib olan ailede , resesif genlerin bir-birleriyle qarşılaşma ehtimalları, daha çox olacaq. Buna nümune olaraq qehveyi rengli ve mavi göz renglerini ele alaq.Qehveyi rengli göz rengi dominant gen (basqın) olsun , digeri üçün de mavi ise (çekinik) resesif gen deyek. Ana-atadan birinin göz renginin mavi (m), digerinin qehveyi rengli (K) olduğunu düşünek. Körpeler ana-atalarından varislikle; kahverengi-kahverengi (KK), kahverengi-mavi (Km), mavi-kahverengi (mK) ve mavi-mavi (mm) genler kimi dörd ehtimal götürmüş olarlar. İlk üç veziyyetde körpenin gözleri kahverengi (basqın reng olduğu üçün), son qeşengde ise mavi (çekinik reng olduğu üçün) olacaq. KK=K Km=K mK=K mm=m İnsanlar bir çox irsi xesteliyin genini daşıyar. Normal aile quruluşunda da hamilelikde uşağın xestelikli doğulma ehtimalı 25-%, daşıyıcı olma ehtimalı 50-%, genin xarab kopiyasını heç götürmemiş olma ehtimalı ise 25-% dir. Qohum evliliklerinde eyni soydan geldikleri üçün ana ve atanın eyni genin xarab kopiyasını daşıma, yeni xesteliyin daşıyıcısı olma ehtimalı çox yüksek olduğundan uşaqlarında xesteliklerin meydana gelme şansı daha çoxdur. Qohum ile evlenme, zererli basqın ve çekinik genlerin üst üste gelerek tezliklerinin üst-üste düşmesi neticesi ortaya çıxma ehtimalını artırdığından genetik xesteliklerin görülmesine yol aça bilmekdedir. Bunların uşaqda görülmesi üçün ana ve atanın her ikisinin de en az bir zererli çekinik yene sahib olması lazımdır. Bir az evvelki göz rengi nümunesinde olduğu kimi, mavi göz renginin çekinik genleri, hem anadan hem atadan gelirse, uşaq mavi gözlü olacaq. Başqa sözle qohum evliliklerinde eyni gen quruluşuna sahib olan ailede , zererli (resesif) genlerin bir-birleriyle qarşılaşma ehtimalı çox olacaq. Qohum ile evlenme, varislikle keçen xesteliklerin tapıldığı ailelerde bu istiqametden tehlükelidir. Bele veziyyetlerde bezi çekinik genler üst-üste düşe bilecek ve belelikle xeste uşaqların doğulma ehtimalı artacaq. Xesteliyin çıxması, iki resesif genin qarşılıq olaraq bir araya gelmesi demekdir. Bilindiyi üzre resesif genler xestelik daşıyan genlerdir. Ailede genetik bölüşme ,kişi ve bacılarda, ümumiyyetle genlerin yarısı bir-birinin eynidir. Gen ortaqlarının nisbetleri, qohumluq uzaqlaşdıqca kiçiler. Neveler, baba ve nenelerin dördde bir genine malikdir. Qardaş(bacı) oğluların genleri ise, ümumiyyetle emi ve bibi, dayı ve xalalarının dördde bir genine beraberdir. Daha uzaq qohumluqlarda bu nisbet, qardaş uşaqlarında olduğu kimi sekkizde bire düşmekdedir. Qan uyğunlaşması helldir? Qohum evliliyinde Qan razılaşmazlığı qan qrupu ile deyil qanınızdakı Rh faktoru ile elaqedardır. Yalnız qadının Rh – , kişinin ise Rh + olduğu veziyyetlerde meydana gele biler. Qan qruplarının uyğunlaşdığı hallarda doğum sonrasında uşaqlarda irsi xestelikler görülmüşdür. Kişide olan Rh faktorunun genetik aktarımla ana qarınındakı fetüste ortaya çıxması ana ile körpe arasında bir qan razılaşmazlığının ortaya çıxmasına sebeb olacaq. İndiki vaxtda qohum evliliklerinde en çox görülen xestelikler; zeka geriliyi (fenilketonüri), Aralıq denizi Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington xesteliyi ve neyron ölümüdür, elil ve ölü doğumlar da bu nümuneler arsında sayılmaqdadır. Uşaq Doğulmadan Evvel İrsi Bir Xesteliyi bile bilerm mi? Gen analizi de deyilen DNT analizi üsullarıyla artıq hamileliyin ilk üç ayında bir çox xesteliyin bilinmesi mümkündür. Genetik elmin inkişafı ile bezi xesteliklerde ana qarınında müdaxile işleri süret qazanmışdır. Körpenin ana qarınında içinde üzdüyü mayeden, ya da beslenmesini teşkil eden kordondan alınan mayelerin araşdırılmasıyla bir anormallıq olub olmadığı 93 % nisbetinde deqiqleşdirile bilinir. Edilen testlerde, ana qarınındakı körpenin peyser qalınlığı ölçülür. Körpenin peyserinde çox maye yığılması, doğuşdan zeka geriliyi menasını veren Down sindromunun xeberçisi ola bilir. Bezi xromosom pozuqluqlarında ve anadan gelme ürek xesteliklerinde de körpelerin peyser qalınlığı artır. Bu işler irelisi üçün ümid veren inkişaflarla davam etmekdedir.