Haqqinda.az

Talassemiya hemoqlobin istehsalı zamanı yaranan zülal çatışmamazlığıdır. Bu zülal qırmızı qan hüceyrəsində tapılıb. Bu oksigeni ağciyərlərdən bütün bədən hissələrinə nəql edir və qana qırmızı rəng verir.
Yetkinlərdə hemoqlobin 4 elementin birləşməsindən yaranır. Bu elementlər "zülal zənciri" kimi adlandırılır. Burada 2 tip zülal zənciri var. Onlardan 1-i "β zənciri" və biri də "α zənciri" adlanır.
A hemoqlobin molekulu adətən 2 α zəncirindən və 2 β zəncirindən düzəlir. Talassemiya tutan insanlarda hemoqlobin zəncirindən biri olmur. Nəticədə də qırmızı qanda olan hüceyrələr talasemiyaya tutulur və düzgün fəaliyyət göstərmir.
Talassemiyanın yaranma səbəbləri
İnsan hüceyrəsinin genlərində bədənin normal funksiyasını təyin etmək üçün informasiya olur. Hemoqlobin zülalına aid olan informasiya 2 müxtəlif gendə daşınır. α zənciri 16-cı gendə, β zənciri isə 11-ci gendə yerləşir. Hər gendə 2 nüsxə olur. Hər insanın α və β genlərindən 2 ədəd olur. Bu genlər mutasiyaya uğradıqda düzgün işləmir. Gen və onun istehsal etdikləri pozulur . α, β zənciri genləri pozulan insanlar α ,β talassemiyasına tutulmuş insanlar sayılır . Onlar düzgün hemoqlobin hazırlamır. α talassimeyasına tutulmuş insanlarda α zənciri pozulur və onlar hemoqlobini ya az istehsal edir, ya da heç istehsal etmir. β-da da həmçinin. Talassemiyanın 2 növü - Major və Minor talassemiya növləri vardır.
Major
β talassemiyanın əsas tipidir və Kule anemiya adlanır. Bu əsasən β zəncirinin az olması və ya heç olmamasından irəli gəlir və Avstraliyada ən çox yayılmış tipdir. Anemiyanın ciddi formasında qan xəstəliyi insanın tez yorulmasına və oksigen çatışmamazlığına səbəb olur. Anemiya insan həyatının ilk illərində baş verir. Bu tip insanlara tez-tez qan tələb olunur və həm də zülallarında dəmirin rolu nəzərə alınır. Dəmir insanın ürək, qaraciyər və digər orqanlarının bərpasında iştirak edir. β talassemiyaya tutulmuş xəstələrdə hər iki zəncir pozulur. α talassemiyada isə əgər ümumi α zəncir yoxdursa, insan anadan olan kimi ölür.
Minor
α və β talassemiya tipləri əsasən talasemiyaının yumşaq formalarıdır və çox müalicə tələb etmir. Minor talassemiya tutulanlar mutasiya daşıyıcı adlanırlar. Bəzi hallarda insan hər iki talassemiyanı özündə gəzdirir.



Azərbaycanda talassemiya xəstəliyi sürətilə yayılır. Əhalinin hər 9 nəfərdən biri talassemiya daşıyıcısıdır. Amma insanlar bundan xəbərsizdirlər. Talassemiya Mərkəzinin direktorunun müalicə işlər müavini Zaur Məmmədbəyov məsələnin ciddiliyinə ANS PRESS-ə eksklüziv müsahibəsində toxunub:
-Ölkədə əhalinin neçə faizi talassemiya daşıyıcısıdır?
-Son məlumatlara görə, əhalinin 8-10% talaessimiya daşıyıcıdır. Bu, olduqca böyük rəqəmdir. Təbii ki, iki daşıyıcının nikah bağlama etimalı da çox böyükdür. Ona görə də vətəndaşlar ailə qurmazdan öncə mütləq müayinə olunmalıdırlar. Yoxsa bu şəbəkə daha da böyüyəcək.
Talassemiya xəstələrinin müalicəsi necə aparılır?
-İlk olaraq bu sahədə diaqnostikanın keyfiyyəti çox artıb. Müalicə alan xəstələrin sağlamlıq keyfiyyəti artıb, yəni uzunömürlülük əmsalı yüksəlib. Lakin talassemiya xəstələrinin daşıyıcılarının doğuş necə vardısa, elə də davam edir…
Bunun səbəbi nədir?
- Ona görə ki, insanlar məlumatsızdırlar. Maarifləndirmə olduqca zəif aparılır. İnsanlar məlumatlı olsalar, evlənməmişdən öncə müayinə olunarlar. Nəticə də bu qədər acınacaqlı olmaz. Bundan başqa, böyük əksəriyyət üçün uşaqların anadan talassemiya doğulması böyük şokdur. Valideynlər bu xəstəlik haqda tamamilə xəbərsiz olurlar. Amma onlara "siz daşıyıcısınız” dedikdə buna inana bilmirlər. Nəsildə heç vaxt bu cür xəstəlik olmadığını deyirlər.
Talassemiya xəstələyi xəstələrin uzunömürlülüyünə nə təsir edir?
-10-15 il bundan öncə xəstəlik düzgün müalicə olunmurdu. Xəstə maksimum 10 yaşına qədər yaşayırdı, sonra isə ölürdü. Yəni çox davam gətirmirdi. İndi isə tibbin inkişaf etmiş proqramları nəticəsində onların ömürləri uzanıb. Digər tərəfdən, xəstəliyin daşıyıcıları da öz axarında doğulmaqda davam edir.
Amma ölənlərin sayı ilə doğulanlarınkı eyni olsa idi, bu rəqəmlər stabil olardı. Hərçənd indi onların ömürləri uzandığı üçün və doğum da davam etdiyinə görə onların sayı da artır. Düzdür, ölənlər var, amma onlar daha çox yaşlı və ağır xəstələrdir.
Talassemiya dedikdə insanların beynində yaranan ilk fikir- qohum nikahlar olur...
Bəs, əslində necədir? Doğurdanmı, qohum nikahlar bu xəstəliyi yaradır?
-Ümumiyyətlə, insanda 46 cüt xromosom olur. Talassemiyanın əsas səbəbi isə 11-ci xromosomla 16-cı xromosomda yaranan qüsur nəticəsində əmələ gəlir. Əsl səbəb budur. Ona görə də xəstəliyə genetik- irsi xəstəlik deyilir. Həm də paralel olaraq bu qan xəstəliyidir. Bununsa ən ağır forması iki daşıyıcının nikah bağlamasıdır. Burada qohumluq əlaqələri rol oynamır. Çox insanlar belə düşünürlər. Amma valideynlərdən istər biri azərbaycanlı digər çinli, ya da hindistanlı olsun fərq etməz. Daşıyıcıdırlarsa, bu onların uşaqlarında mütləq olacaq.
Azərbaycanda isə bu bir növ şəbəkə şəkilindədir. Yəni, bir xəstə digərilə evlənir və bu zəncirvari şəkildə davam edir. Onlar xəstəliyi bir-birinə ötürürlər.
Bundan başqa, Azərbaycanda daşıyıcılıq böyük olduğuna görə belə nikahların da olmaq ehtimalı böyükdür.

Talassemiya daşıyıcısı olan valideynlərin sağlam uşaq dünyaya gətirmək şansı olurmu?
-İki daşıyıcının 3 cür uşağı ola bilər: 1-ci özü kimi daşıyıcı, 2-ci xəstə, 3-cü isə tam sağlam uşaq dünyaya gələ bilər. Elə daşıyıcılığın yaranma səbəb də bu sağlam uşağın doğulma ehtimalı ilə bağlıdır. Ona görə də valideynlər digər uşaqlarının xəstə olmaq ehtimalından tamamilə xəbərsiz olurlar. Onların doğulma ardıcıllığını heç kim deyə bilməz. Bu ehtimalları aradan qaldırmaq üçün ancaq tibbi müayinə mütləqdir. Bu millətin bir genetik dərdidir. Səbəbi də bilgisizlikdir.
Bəs bu halda nə etmək olar?
- Əgər iki daşıyıcı ailə qurursa, onlara prenatal diaqostika təklif edirik. Hamilə qadının 10-cu həftəsilə 17-ci həftəsi arasında onun dölündən analiz götürülür. Döldə xəstəliyin olub-olmamasını aşkar edirlər. Xəstəlik varsa, süni doğuş təklif olunur. Bu da həmin insanların seçimi əsasında baş tutur. Qərar vermək onların ixtiyarına verilir. Bu hazırda ən böyük nailiyyət hesab olunur. Bizim millət üçün bu, olduqca böyük nailiyyətdir. Cəmiyyətə heç olmasa 1 sağlam insan verə bilsək bu böyük uğur olar.
Bu cür qərar vermək heç də asan məsələ deyil…
- Təbii. İlk növbədə valideyn üçün bu böyük dərddir, stressdir. Maddi o qədər yox, mənəvi zərbə çox dəhşətli olur. Bu xəstələr ömürboyu müalicə alırlar. Bu, onlar üçün göz dağına, ürək dağına çevrilir. Axı, bu cür xəstə uşağın gələcəyi nə olacaq? Bütün bunları mütləq camaata çatdırmaq lazımdır.
Eyni zamanda uşaqlar da böyük psixoloji sarsıntı keçirirlər: Bütün bunlar nə vaxt bitəcək? Canım nə vaxt qurutulacaq? Nə vaxt böyüyəcəm? Onların cəmiyyətə inteqrasiyası çətinləşir.
Əhalinin 8-10%-i daşıyıcıdırsa, deməli vəziyyət həddindən artıq təhlükəlidir?
- Mən deyərdim ki, artıq bu xəstəliklə bağlı SOS siqnalı çalınır.
Genefondumuzu xilas etməliyik. Düzdür, xəstəliklərin lap ağır formada olanların sayı heç 1000-ə çatmır. Lakin fikir verin, bu 1000 nəfər uşağın olması üçün nə qədər daşıyıcı var. Halbuki, maarifləndirmə olsa, heç olmasa onların 10 nəfərini xilas etmək mümkündür. Özü də bu insanın öz əlindədir. Sadəcə bir az bilgi lazımdır.
Bölgələrdə bu xəstəlik necə yayılıb?
- Azərbaycanın bütün bölgələrində bu xəstəlik var. Daha çox isə Qəbələ, Şəki, Ucar, Göyçay, Ağdaş, Ağdam, Zaqatala, Gəncə, Xaçmaz, İmişli, Saatlı, cənub rayonları- Lerik, Astarada geniş yayılıb. Amma Qubada nisbətən azdır. Ümumilikdə, daşıyıcılar həddindən artıq çoxdur, bu cür nikahlar əsl təhlükədir.
Valideynlərdən biri daşıyıcı, digəri isə sağlam olduğu halda, dünyaya gələn uşaqlarda talassemiya olma şansı necədir?
- Bu halda 2 ehtimal olur. Uşaqlar elə valideynləri kimi biri xəstə, o biri isə sağlam dünyaya gəlir.
Talassemiya xəstəliyinin əlamətlərini zahirən anlamaq mümkündürmü?
- Ümumilikdə, onları sağlam insandan ayırd etmək çox çətindir. Lakin çox cüzi halda onların bu xəsətlikdən əziyyət çəkdiklərini anlamaq olar. Laborator olaraq onların qanının faizi bir qədər aşağı olar. Zahirən heç bir sıxıntı keçirmirlər. Tez-tez soyuqdəymə, infeksion xəstəliklər, kəskin respirotor xəstiklərə tutulur, qanın miqadarı azalır. Zahirən rəngi ağarır, avazlaşır. Bunu da həkimə getdikdən sonra aşkar etmək mümkündür. Ancaq ağıllı həkimlər insanda belə bir xəstliyin ola biləcəyini ehtimal edirlər. Bundan sonra xəstənin səhhətilə bağlı vəziyyəti tam şəkildə araşdırmaq üçün ona istiqamət verirlər. Deyirlər, hər ziyanda bir xeyr var.
Milli Məclisdə "Azərbaycanda nikaha qədər tibbi müayinənin məcburiliyi”nə dair qanun layihəsi hazırlanıb. Bu qanunun qəbulu talassemiyanın yayılmasının qarşısını ala bilərmi?
- Bu, insanlar üçün çox əhəmiyyətli nailiyyət olar. Bu cür doğulan uşaqların sayı nəzərə çarpacaq dərəcədə, hətta 70%-ə qədər aşağı düşə bilər. Təəssüf ki, hələ doğuş çox yüksəkdir.
Talassemiya xəstələrinə müalicəsi neçəyə başa gəlir?
- Ümumiyyətlə, xəstələrə qan, dərman, filtrdən tutmuş hər şey dövlət tərəfindən pulsuz təqdim olunur. Normal xəstə lazımı dərmanlarını müntəzəm halda qəbul etdikdə onlara ayda 1-2 dəfə qan köçürülür. Ağır xəstələrə isə bu 4 dəfə ola bilər.
İnsanlar qan verməyə həvəslidirlərmi?
- Əslində, könüllülər var. Yəni adi kimsə qana ehtiyacı olduğunu desəniz, səhhəti imkan verirsə, yardım edəcək. Lakin insanlar xəbərsizdirlər. Bu istiqamətdə insanlarla işləmək lazımdır. Yenə də hər şey maarfiləndirməyə söykənir.